Инвазивная диагностика

Наиболее часто встречающиеся анеуплодии:

• Синдром Дауна (так называемая трисомия по 21 хромосоме; трисомия - это наличие трех пар хромосом вместо двух)
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме)
• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме)

Анеуплоидии неизлечимы и проявляются характерными изменениями внешности и умственной отсталостью. Поэтому их важно диагностировать как можно раньше для предоставления информации родителям о прогнозе для жизни и развития плода.

Показания для инвазивной диагностики:

Показанием к инвазивной диагностике чаще всего служат результаты предшествующих биохимического скрининга(обязательно для всех девушек в I триместре) и неинвазивного пренатального теста(НИПТ), который определяет индивидуальный риск женщины родить ребенка с хромосомной патологией.

У подавляющего большинства женщин такой риск составляет менее 1%. Тем, у кого риск выше 1%, нужно пройти инвазивное обследование.

Но есть и другие показания к инвазивной диагностике:

• Пороки развития у плода;
• У матери или отца будущего ребенка имеется сбалансированная хромосомная перестройка (есть особенности в структуре хромосом, но они не привели к нарушениям);

Обязательно нужно помнить, что женщины, относящиеся к группе высокого риска по хромосомной болезни у плода имеют шанс родить здорового ребенка.

Чтобы поставить диагноз, специалисты должны лабораторными методами изучить клетки плода. Получить эти клетки можно только инвазивным методом. Для этого применяют либо аспирацию ворсин хориона, либо амниоцентез. Проще говоря, в первом случае на анализ берут пункцию плаценты, во втором - околоплодные воды. 

На каких сроках проводят инвазивную диагностику

Аспирацию ворсин хориона выполняют после срока 11 недель беременности, а амниоцентез проводят на сроке от 16 недель беременности.

Инвазивная диагностика не требует ни специальной подготовки, ни анестезии, ни госпитализации или соблюдения постельного режима. Она проводится амбулаторно и длится не более одной минуты. Чтобы свести к нулю риски для здоровья матери и ребенка, манипуляция должна выполняться опытными специалистами под контролем УЗИ.