Генетика

Как генетик может помочь будущим родителям?

Побывать на консультации у генетика, полезно обоим супругам. Врач выяснит предрасположенность к наследственным болезням: моногенным (ФКУ, муковисцидоз, тугоухость, спинальная амиотрофия) и полигенным (сердечно-сосудистым, онкологическим и др.), которые могут развиться у пациента и передаться его детям. Зная, чего опасаться, можно прицельно заниматься профилактикой и не допустить развития недуга.

В ситуации, когда у пары не получается зачать ребенка или женщина не может выносить плод, обратиться к генетику просто необходимо. Доктор найдет причины проблемы, а после лечения поможет подготовиться к зачатию и беременности.

Итак, консультация генетика на этапе планирования беременности нужна, если: 

• Кровнородственный брак;
• Возраст матери старше 35 лет;
• У пары (или близких родственников) есть как минимум один из следующих диагнозов: гипертония, сахарный диабет, бронхиальная астма, аллергия, онкология;
• Паре не удается зачать ребенка, или у женщины привычное невынашивание беременности;
• У пары или у одного из супругов в другом союзе рождались дети с наследственными заболеваниями или пороками развития.

В каких случаях после раннего пренатального скрининга нужна консультация генетика?

По международным стандартам организации пренатального скрининга, которые действуют и в РФ, генетические аномалии должны выявляться как можно раньше. 

В России ранний скрининг проходят на сроке 11-13,6 недель. В него входит УЗИ и анализ крови на биохимические маркеры РАРР-А и ХГЧ. 

В тех случаях, когда скрининг выявляет повышенный риск рождения ребенка с аномалиями развития от 1:50 до 1:100, пациентку направляют на консультацию с генетиком. Ей необходимо пройти дополнительное обследование. 

Где можно пройти медико-генетическое консультирование?

Пройти расширенное обследование можно в Центре Медицины Плода.

В центре работают сертифицированные, опытные врачи-генетики. Все исследования проводятся на диагностическом оборудовании последнего поколения.

На любом этапе обследования в центре доступны консультации генетиков. Опытные врачи все разъяснят, ответят на любые вопросы, предложат пациентке сопровождение во время беременности и родов. Зачастую ребенку с врожденными нарушениями развития сразу после появления на свет бывает необходима специализированная медицинская помощь.

Можно ли благодаря медико-генетическому консультированию снизить риски болезней плода?

Генетик оценивает следующие риски: 

• семейные;
• возрастные;
• обнаруженные на УЗИ;
• выявленные биохимическим анализом; 
• репродуктивные.

После уточнения диагноза с использованием специальных генетических методов возможно определение прогноза для потомства. И в заключении, врач-генетик расскажет о возможностях пренатальной диагностики и эффективности лечения. Решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами!

Особенно эффективным является консультирование до наступления беременности.

Особые показания

• Подготовка к здоровой беременности
• Выявление наследственных заболеваний
• Исключение хромосомных заболеваний
• Оценка развития плода