Прием генетика

Поводы обращения к врачу-генетику:

• планирование беременности;

• самопроизвольный выкидыш (два и более);

• рождение детей с хромосомными аномалиями;

• наличие наследственных онкологических заболеваний, в том числе у близких родственников;

• подготовка к экстракорпоральному оплодотворению;

• прием запрещенных препаратов;

• поздний возраст (женщины после 35 лет);

• брак между кровными родственниками;

• отклонение развития плода по УЗИ;

• наследственные заболевания опорно - двигательного аппарата, центральной нервной и сердечно - сосудистых систем.

Что входит в компетенцию генетика

В обязанности врача- генетика входит медико-генетическое консультирование пациентов с предрасположенностью к наследственным заболеваниям, расчет риска рождения ребенка с задержкой развития, связь между кровными родственниками, а также:

• анализ родословной;

• проведение объективного клинического обследования;

• направление на лабораторные исследования и оценка результатов;

• проведение дифференциальной диагностики между наследственными синдромами;

• составление генетического прогноза индивидуально для семьи;

• рекомендация по профилактике генетических заболеваний

Диагностические методы, применяемые врачом-генетиком

При первичной медико - генетической консультации врач собирает анамнез, проводит осмотр и назначает полное обследование для точной постановки диагноза.

Диагностические методы, используемые врачом - генетиком, включают в себя:

• молекулярно - цитогенетические исследования - помогают выявить мутацию в определенных генах человека с помощью взятия венозной крови. Существует несколько видов: FISH (диагностика хромосомных патологий с использованием флуоресцентного микроскопа), ПЦР (диагностика позволяющая выявить инфекции в организме). Показаниями к данному методу служат: наследственные заболевания, фармакогенетика, бесплодие;

• цитогенетические исследования - помогают выявить нарушения кариотипа (аномальное состояние структуры и числа хромосом) с помощью взятия венозной крови. Диагностика проходит с использованием красящего вещества. Показаниями к данному методу служат: привычное невынашивание беременности, планирование ЭКО, рождение детей с синдромом Дауна и другими хромосомными патологиями;

• молекулярно - генетические исследования - помогают выявить мутации генов с помощью молекул ДНК И РНК и диагностировать наследственные заболевания. Показаниями к данному методу служат: возраст старше 35 лет, риск повторного рождения ребенка с нарушением психики, самопроизвольный выкидыш, кровные узы семейной пары;

• Дерматоглифика - помогает выявить синдром Клайнфельтера, синдром Тернера, а также диабет и онкологию с помощью изучения структуры и рисунка кожного покрова пальцев.