Генетическое исследование сердца

Диагностика заболеваний

Кардиогенетика не только выявляет склонности к распространенным патологиям сердечно-сосудистой системы. С помощью анализов могут быть диагностированы конкретные патологии и определены их генетические типы, от которых зависит тяжесть и прогноз. Даже в рамках одного заболевания один генетический тип может быть благоприятным, не требующим лечения, а другой – опасным, при котором требуется операция или интервенционная процедура для предотвращения внезапной сердечной смерти.

С помощью генетических анализов можно диагностировать такие заболевания:

• Различные варианты синдромов удлиненного и укороченного интервала QT.
• Синдром Бругада.
• Наследственная форма фибрилляции предсердий.
• Катехоламин-зависимая желудочковая тахикардия.
• Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта.
• Гипертрофическая кардиомиопатия.
• Варианты дилатационной кардиомиопатии с аутосомно-доминантным типом наследования.
• Аритмогенная дисплазия правого желудочка.
• Изолированный некомпактный миокард левого желудочка.
• Аутосомно-рецессивные, доминантные и Х-сцепленные варианты рестриктивной кардиомиопатии.
• Тромбофилии.
• Синдромы Марфана, Элерса-Данло, Луиса-Дитца.
• Ненаследственные аневризмы и расслоения аорты.
• Моногенные дислипидемии – около двух десятков типов, включая семейную гиперохолестеринемию.

Когда следует пройти кардиогенетические исследования

Кардиогенетические исследования стоит пройти пациентам, которые имеют:

• установленные хронические сердечно-сосудистые заболевания;
• симптомы со стороны сердца (боль, перебои в работе сердца, замирание, сердцебиение и другие);
• случаи жизнеугрожающих аритмий в анамнезе;
• отягощенный семейный анамнез по сердечно-сосудистым заболеваниям (родственники с кардиоваскулярной патологией, случаи смерти в возрасте до 50 лет от сердечно-сосудистых патологий);
• при наличии факторов риска сердечно-сосудистых патологий: курение, ожирение, дислипидемия, гипертония.

Сдать анализ не помешает всем мужчинам старше 40 лет и женщинам старше 50 лет – для выявления склонности к сердечно-сосудистым патологиям, чтобы вовремя принять меры по их профилактике или определить оптимальную частоту мониторинга.

Противопоказания

Чтобы сделать генетическое исследование сердца, достаточно сдать кровь из вены. Пункция локтевой вены является минимально инвазивной процедурой, которая не имеет противопоказаний. Даже если по каким-то причинам нельзя получить из неё кровь, то на теле человека есть множество других вен, которые можно использовать для взятия биоматериала.

Подготовка

Анализ можно сдать в любое время суток. Специальной подготовки не требуется.

Метод исследования

Анализ генов проводится с помощью различных молекулярных тестов, наиболее распространенными из которых являются NGS секвенирование и ПЦР (полимеразная цепная реакция). Молекулярные методы основаны на поиске определенных фрагментов генетического кода пациента в его геноме.

Результаты

Кардиогенетика помогает выявить генетические мутации и наследственные заболевания. В бланке результатов указывают, какие именно мутации обнаружены, и за развитие каких патологий они отвечают.

В итоге кардио панель поможет:

• Выявить некоторые заболевания, связанные с кардиогенетикой, например, синдром WPW или гипертрофическая кардиомиопатия.
• Определить показания к дополнительным диагностическим процедурам: например, выяснить, требуется ли пациенту внутрисердечное электрофизиологическое исследование.
• Принять важные решения о лечении: например, понять, нужна ли человека имплантация кардиовертера-дефибриллятора из-за повышенного риска внезапной сердечной смерти.
• Определить оптимальную частоту наблюдения в случае склонности к заболеваниям.
• Скорректировать схему медикаментозного лечения, включая дозировки лекарств.
Назначить дополнительные препараты: например, использовать у людей, склонных к тромбозам, антиагреганты для первичной профилактики кардиоваскулярных заболеваний.